chromosomeКак известно, количество хромосом  у человека женского и мужского пола одинаковое. Существует 23 пары  хромосом, одна из которых является половой. В каждой хромосоме при этом, содержаться гены, которые отвечают за наследственность – определяют особенность строения, развития и жизнедеятельность всего организма. Но бывает так, что природа дает сбой, и на свет появляются люди с отличным от обычного количества набором хромосом.

В мире описано несколько таких синдромов, которые связаны с хромосомной мутацией.

  • Синдром Клайнфелгера. Встречается только у мальчиков. Обусловлен тем, что вместо 46 хромосом имеется 47, а вместо XY-хромосомы присутствует XXY. У мальчиков с этим синдромом имеется половой инфантилизм. Нередко диагностируется умственная отсталость. Для лечения используется гормонотерапия.
  • Синдром Тернера. Количество хромосом у человека с этим заболеванием – 45. А половые хромосомы имеют только X-хромосому. Эти больные также имеют отставание в половом развитии. Кроме того у них часто встречается порок сердца, аномалии почек.
  • Синдром Дауна. Патология, которая чаще всего заключается в том, что 21 хромосомная пара имеет в наличии не 2 хромосомы, а 3. То есть всего получается 47 хромосом. Дети, которым диагностируют этот синдром, часто отстают в физическом и психическом развитии. У них нередко бывают аномалии в развитии внутренних органов.

Очень хочется надеяться, что развитие нашего общества, и медицины в частности, дойдет до такого уровня, что количество хромосом у человека мы будем узнавать только исключительно из учебников и ни в коем случае из амбулаторных карт наших близких.